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眾所周(zhou)知，人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃宣告完(wan)成后(hou)(hou)產生了(le)一(yi)個(ge)基(ji)(ji)于有(you)(you)(you)(you)限個(ge)體(ti)(ti)的人類(lei)參(can)考基(ji)(ji)因(yin)組(zu)序(xu)(xu)列(lie)，這(zhe)也(ye)是(shi)(shi)之后(hou)(hou)眾多(duo)分子生物學(xue)(xue)實驗研究的參(can)照基(ji)(ji)礎。但隨著對(dui)人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)研究的廣泛開展(zhan)、測(ce)(ce)序(xu)(xu)個(ge)體(ti)(ti)數量的不(bu)(bu)斷增加(jia)，科(ke)學(xue)(xue)家們發現(xian)，現(xian)有(you)(you)(you)(you)的人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)參(can)考序(xu)(xu)列(lie)尚不(bu)(bu)夠完(wan)整(zheng)，特別是(shi)(shi)在(zai)一(yi)些特定的人群或(huo)個(ge)體(ti)(ti)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)(zhong)被測(ce)(ce)序(xu)(xu)到現(xian)有(you)(you)(you)(you)人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)參(can)考序(xu)(xu)列(lie)中(zhong)(zhong)缺失的片段，也(ye)就是(shi)(shi)說(shuo)，人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)的序(xu)(xu)列(lie)其(qi)實比(bi)已知的基(ji)(ji)因(yin)組(zu)參(can)考序(xu)(xu)列(lie)要復雜，尚有(you)(you)(you)(you)很多(duo)未知序(xu)(xu)列(lie)（或(huo)者說(shuo)暗物質(zhi)）有(you)(you)(you)(you)待于科(ke)學(xue)(xue)家們通過不(bu)(bu)斷的深化研究加(jia)以(yi)發現(xian)。

泛(fan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)（Pan-genome）是指某個(ge)(ge)群(qun)體中(zhong)所有個(ge)(ge)體基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)總和。隨著(zhu)測序技術的(de)(de)進(jin)(jin)展，針對人類(lei)某個(ge)(ge)群(qun)體的(de)(de)多個(ge)(ge)個(ge)(ge)體基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)測序數據不斷積(ji)累增(zeng)加(jia)，給(gei)泛(fan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)研(yan)究提(ti)供(gong)了(le)前所未有的(de)(de)契(qi)機。然而(er)，人類(lei)全(quan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測序數據量龐大(da)，現有針對如此(ci)大(da)型基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)數據進(jin)(jin)行(xing)(xing)拼(pin)(pin)接研(yan)究的(de)(de)方(fang)(fang)法(fa)學有限(xian)，如果研(yan)究方(fang)(fang)法(fa)不加(jia)以創(chuang)新，在分(fen)析(xi)(xi)過程中(zhong)容易引(yin)入(ru)較(jiao)多的(de)(de)拼(pin)(pin)接錯誤，且(qie)分(fen)析(xi)(xi)速(su)度(du)緩慢。為此(ci)，該(gai)聯合研(yan)究團(tuan)隊進(jin)(jin)行(xing)(xing)了(le)分(fen)析(xi)(xi)方(fang)(fang)法(fa)的(de)(de)創(chuang)新，他們首先(xian)對原(yuan)有真核生(sheng)物泛(fan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)分(fen)析(xi)(xi)流程進(jin)(jin)行(xing)(xing)了(le)改進(jin)(jin)，包括引(yin)入(ru)節(jie)約內存的(de)(de)拼(pin)(pin)接方(fang)(fang)法(fa)，可直接對每(mei)個(ge)(ge)個(ge)(ge)體的(de)(de)所有測序數據進(jin)(jin)行(xing)(xing)拼(pin)(pin)接以降低拼(pin)(pin)接錯誤，優化了(le)泛(fan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)分(fen)析(xi)(xi)步(bu)驟(zou)，明顯提(ti)高了(le)海量測序數據的(de)(de)分(fen)析(xi)(xi)速(su)度(du)和準確率。

新型(xing)分析方法對(dui)185個(ge)中國(guo)(guo)漢族(zu)(zu)人(ren)(ren)的(de)全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)深度(du)測(ce)序分析，同(tong)時對(dui)開放數據庫內(nei)90個(ge)中國(guo)(guo)漢族(zu)(zu)人(ren)(ren)全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)深度(du)測(ce)序數據測(ce)試顯示，在中國(guo)(guo)漢族(zu)(zu)人(ren)(ren)全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序數據中至少存(cun)在29.5Mb不同(tong)于(yu)(yu)人(ren)(ren)類參考基(ji)因(yin)(yin)組(zu)的(de)新序列，暨人(ren)(ren)類基(ji)因(yin)(yin)組(zu)參考序列中漏掉(diao)的(de)序列。通過新基(ji)因(yin)(yin)預測(ce)分析，發現(xian)188個(ge)新基(ji)因(yin)(yin)，且新序列中約40%僅見于(yu)(yu)中國(guo)(guo)漢族(zu)(zu)人(ren)(ren)群。

該新型方法的創立不僅(jin)僅(jin)為深入研(yan)究人類(lei)進(jin)化、人類(lei)遷徙規律、種族基因(yin)(yin)組(zu)差異以及新基因(yin)(yin)與人類(lei)疾病相(xiang)關(guan)性提供了(le)重要工具(ju)，還(huan)為其它具(ju)有較大基因(yin)(yin)組(zu)的高等動物(wu)泛(fan)基因(yin)(yin)組(zu)研(yan)究提供了(le)重要分析工具(ju)。

該(gai)項(xiang)研究是在(zai)上(shang)海(hai)交通(tong)大學(xue)醫(yi)(yi)工交叉重點(dian)項(xiang)目(mu)、國(guo)家(jia)科技部及衛健(jian)委(wei)(wei)重點(dian)研發(fa)計(ji)劃、國(guo)家(jia)自然科學(xue)基金委(wei)(wei)以及上(shang)海(hai)市科委(wei)(wei)重點(dian)項(xiang)目(mu)支(zhi)持下完成。項(xiang)目(mu)實施(shi)過程中還得到上(shang)海(hai)市轉化(hua)醫(yi)(yi)學(xue)協同創新中心(xin)和上(shang)海(hai)交通(tong)大學(xue)高性(xing)能計(ji)算(suan)中心(xin)的大力支(zhi)持。

韋(wei)朝春，上(shang)海交通大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)生(sheng)(sheng)命科學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)技術學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院生(sheng)(sheng)物信息(xi)(xi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)與生(sheng)(sheng)物統計學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)系(xi)教授／博士(shi)生(sheng)(sheng)導(dao)師(shi)。先后于北京大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)和美國(guo)華盛(sheng)頓(dun)大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)（圣路易斯）獲得數學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)士(shi)、信息(xi)(xi)處理碩士(shi)和計算機(ji)科學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士(shi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位。主要研(yan)究方向為(wei)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)和進化基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)。具體研(yan)究內容包括基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)中的(de)功(gong)能因(yin)(yin)子的(de)識別及其進化分析、真核生(sheng)(sheng)物泛基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)、腫(zhong)瘤基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)和宏(hong)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)等(deng)。

于穎彥，上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)交(jiao)通大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)院附(fu)屬瑞金醫(yi)院教(jiao)授/博士生導師(shi)，上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)消化外科(ke)研(yan)究(jiu)所副(fu)所長，中國(guo)抗癌(ai)協會胃癌(ai)專業委員(yuan)會委員(yuan)，中國(guo)醫(yi)藥生物(wu)技術(shu)協會生物(wu)樣本(ben)庫分(fen)(fen)(fen)會及慢病管理分(fen)(fen)(fen)會常委。上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)市浦(pu)江人(ren)才與上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)市優秀學(xue)(xue)(xue)(xue)術(shu)帶頭人(ren)。從事(shi)消化病理、腫瘤(liu)分(fen)(fen)(fen)子分(fen)(fen)(fen)型、生物(wu)標志物(wu)和(he)轉化醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)研(yan)究(jiu)。承(cheng)擔國(guo)家(jia)重(zhong)點(dian)研(yan)發計(ji)劃精準醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)專項和(he)慢病專項，國(guo)家(jia)自(zi)然科(ke)學(xue)(xue)(xue)(xue)基金、上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)市科(ke)委重(zhong)點(dian)項目及上(shang)海(hai)(hai)(hai)(hai)交(jiao)大(da)醫(yi)工交(jiao)叉重(zhong)點(dian)項目等。

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